Ханойда 29 жастағы Ванның жүктілік кезінде бауыр көрсеткіштері біртіндеп жоғарылап, ұрықтың дамуында ауытқу белгілері байқалды. Бұған дейін әйел преэклампсия мен HELLP синдромына байланысты 28-аптада баласынан айырылған, тағы бір жүктілігі алтыншы аптада дамымай қалған.
Бұл жолы Ван Ханойдағы Там Ань жалпы ауруханасында экстракорпоралды ұрықтандыру арқылы жүкті болды. Жүктіліктің 21-аптасында УДЗ ұрықтың сол жақ бүйір қарыншасының маңдай мүйізі жанында кистаны көрсетті. 24-аптада дәрігерлер ұрық миының жүктілік мерзіміне сай дамымай жатқанын анықтады.
Талдаулар жүктілік мерзімі ұзарған сайын анасының бауыр көрсеткіштері өскенін көрсетті. Бұл бауырдың үдемелі зақымдануын және бауыр жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін екенін білдірді.
Там Ань ауруханасының акушерлік және гинекология орталығының дәрігері Нгуен Вьет Нам УДЗ-дегі ұрық ауытқуы мен себебі түсініксіз ана бауыр көрсеткіштерінің өсуі аурудың, соның ішінде тұқым қуалайтын зат алмасу бұзылысының белгісі болуы мүмкін екенін айтты. Ол генетикалық және хромосомалық ауытқулар қаупін бағалау үшін амниоцентез ұсынды, бірақ отбасы бас тартты.
Жүктіліктің 32 аптасы 4 күнінде Ванның толғағы басталды. Бұрынғы кесар тілігінен қалған тыртық, ұрықтың жамбаспен келуі, плацентаның шетіне бекінуі және бауыр көрсеткіштерінің жоғары болуы себепті дәрігерлер кесар тілігін жасады. Қыз бала 1,8 кг салмақпен туды. Кейін оның қанындағы глюкоза 2,3 ммоль/л-ге дейін түсіп, тыныс алу жеткіліксіздігі, жүрек ұлғаюы және жүрек жеткіліксіздігі дамыды. Нәресте 32 сағатында қан айналымы тоқтап, қайтыс болды.
Себебін анықтау үшін дәрігерлер туа біткен зат алмасу бұзылыстарына скрининг жасады. Нәтижесінде ұзын тізбекті май қышқылдарының деңгейі жоғары екені анықталды. Баланың қан үлгісіне жасалған гендік секвенирлеу HADHB c.583C>T (p.Arg195Ter) гомозиготалы мутациясын көрсетті, яғни геннің екі көшірмесінде де мутация болған.
HADHB гені энергия өндіру үшін ұзын тізбекті май қышқылдарын ыдыратуға қатысады. Мутация ағзаның майдан энергия алуына кедергі келтіріп, зат алмасу өнімдерінің жиналуына және ағзалардың зақымдануына әкеледі. Талдаулар ата-ананың әрқайсысында осы нұсқаның бір көшірмесі болғанын көрсетті. Бұл дені сау екі адамның рецессивті тұқым қуалайтын ауруы бар бала сүюі мүмкін екенін түсіндірді.
HADHB мутациясы бар ұрықта плацентадағы май қышқылдарының алмасуы бұзылады. Аралық зат алмасу өнімдері жиналып, анасының қанына өтеді. Олар бауыр жасушаларын зақымдап, бауыр көрсеткіштерін жоғарылатады. Бұл бұзылыс жүктілік кезіндегі бауырдың жедел майлануына, преэклампсияға, HELLP синдромына және мерзімінен бұрын босануға әкелді.
Босанғаннан кейін Ванның бауыр көрсеткіштері біртіндеп төмендеп, шамамен екі аптадан соң қалыпты деңгейге түсті. Осы ағым мен баланың генетикалық талдауы ана мен баладағы жағдайға HADHB мутациясы себеп болғанын растауға көмектесті.
Мұндай мутациясы бар балаларда қандағы қант төмендеуі мүмкін, ал ағза энергия алу үшін майды жаға алмайды. Кардиомиопатия, бауыр жеткіліксіздігі және жүйке-бұлшықет белгілері де болуы ықтимал. Белгілердің ауырлығы мутация түрі мен ауру формасына байланысты өзгереді.
Ата-ананың екеуінде де HADHB нұсқасы барын анықтау отбасыға келесі жүктіліктердегі қауіпті бағалауға мүмкіндік берді. Әр жүктілікте бала нұсқаны ата-ананың екеуінен де алу ықтималдығы 25%, бір нұсқаны алу ықтималдығы 50%, ал екеуін де алмау ықтималдығы 25% болады. Ауру тудыратын нұсқа анықталған отбасыларда эмбриондарды скринингтен өткізетін ЭКҰ нұсқасы жоқ немесе бір ғана көшірмесі бар эмбрионды таңдауға көмектесуі мүмкін.
Дәрігерлер бұрын преэклампсия, HELLP синдромы, жүктілік кезіндегі бауырдың жедел майлануы, мерзімінен бұрын босану немесе себебі белгісіз жүктіліктен айырылу болған жүкті әйелдерге толық медициналық тарихын айтуға кеңес береді. Себебі түсініксіз гипогликемиясы, жүрек немесе бауыр жеткіліксіздігі бар, не зат алмасу ауруына күдік туған нәрестелер ерте тексерілуі керек. Өкше қанынан алынған үлгі арқылы жасалатын жаңа туған нәрестелер скринингі кейбір ауруларды ерте анықтауға мүмкіндік береді.
Дереккөздер: VnExpress
